남성은 여성보다 평균 약 13 cm 더 크다. 하지만 이는 모든 생물에서 보이는 현상은 아니다. 일부 종에서는 암컷이 수컷보다 더 큰 경우도 많다. 최근 발표된 새로운 연구 (100만 명의 유전, 치료 기록 연구)에서 그 차이를 부분적으로 설명할 단서를 찾았다고.

핵심은 키와 연관된 것으로 알려진 SHOX 유전자다. 이 유전자는 X 염색체와 Y 염색체 모두에 존재한다. 여성은 X 염색체가 두 개, 남성은 X와 Y를 각각 하나씩 가진다. 연구진은 SHOX가 남녀 키 차이에 기여할 것으로 의심했지만, 두 염색체 모두에 같은 유전자가 있으므로 실제로는 각 염색체에서 다른 효과가 나타나야 한다는 문제가 있었다.

이를 확인하기 위해 연구진은 Y 염색체가 하나 더 있을 때 키가 얼마나 더 자라는지, X 염색체가 하나 더 있을 때와 비교했다.

아주 드물게 사람은 X나 Y 염색체가 하나 더 많거나 적은 상태로 태어난다. 연구진은 영국과 미국의 3개 바이오뱅크 (총 참여자 약 100만 명) 데이터를 분석해 X·Y 수가 비정상인 1,225명을 찾았다. 예컨대 X만 하나 있고 Y가 없는 경우처럼 이미 작은 키와 건강 문제로 알려진 사례가 포함됐다.

분석 결과, Y 염색체가 하나 더 있을 때 X 염색체가 하나 더 있을 때보다 키가 더 크게 늘어났고, 가설이 맞다는 결론이 나왔다.

그 이유는 SHOX 유전자의 위치 때문이다. SHOX 유전자는 성염색체 끝자락 근처에 자리한다. 여성의 경우 두 X 중 한 염색체 유전자는 대부분 비활성화되지만, 염색체 끝부분에 위치한 유전자 일부는 여전히 발현된다. SHOX는 이 위치에 가까워 완전히 꺼지지 않는다.

남성은 X에 있는 SHOX가 온전히 발현되고, Y 염색체에서도 SHOX가 추가로 발현된다. 따라서 남성은 여성보다 SHOX 단백질의 “발현량”이 약간 더 높아진다. 연구진은 이 차이가 남녀 평균 키 차이의 약 4분의 1을 설명한다고 계산했다. 나머지는 주로 남성호르몬 등의 생물학적 요인과 다른 유전적 요소가 담당하는 것으로 추정된다. 연구자들은 이번 연구를 “바이오뱅크를 활용해 미스터리를 한 단계 풀어낸 좋은 사례”라고 평가했다.